Курсовая тоже на отлично)))
Информация о работе
Подробнее о работе
Молегулярно-генетические основы врожденных аномалий зрения и слуха.
- 29 страниц
- 2013 год
- 317 просмотров
- 0 покупок
Гарантия сервиса Автор24
Уникальность не ниже 50%
Фрагменты работ
Наука о врожденных пороках развития (ВПР) называется тератологией. Тератология изучает этиологию, патогенез, клинические проявления, методы диагностики, лечения и профилактической политики врожденных пороков развития.
Врожденный порок развития – это стойкое морфологическое изменение органа или всего организма, которое выходит за пределы нормальной вариации его строения, нарушает функцию органа и (или) вызывает косметический дефект. Это недостатки, которые возникли внутриутробно в результате наруш ения гистогенеза и органогенеза. Как правило, они диагностируются при рождении, но иногда фенотипически проявляются уже после рождения ребенка (результат нарушения постнатального формирования органа). Примерами недостатков, проявляющихся после рождения, мо гут быть не заращение артериального протока, пороки развития зубов.
Как синонимы врожденного порока развития в медицинской литературе используются также термины: врожденный порок и порок развития. Таким образом, ВПР – это грубый морфологический (анатомичес кий) дефект развития с нарушением функции органа или всего организма или большая аномалия развития (БАР).
Следует дифференцировать термины: врожденные пороки развития и микроаномалии развития. Микроаномалии развития (МАР) – это морфологические изменения ор гана, которые выходят за пределы нормальной вариации строения, но не нарушают его функцию и не являются причиной косметических дефектов. В норме у здорового человека может быть от 0 до 6 микроаномалий развития (приросла мочка уха, эпикант, «готическое» неб о, клинодактилия мизинцев т.д.). Если микроаномалии развития могут быть вариантами нормы, то врожденные пороки развития – это патология.
Различия в показателях частоты врожденных пороков имеют региональные особенности, зависящие от полноты учета, четкости понятия (что именно относится к ВПР), численного, национального и возрастного состава исследуемой популяции, исторических, этнических и демографических факторов, географических и экологических условий. Средняя частота врожденных пороков развития у новорожд енных составляет 20-30 на 1000 новорожденных. Многие пороки диагностируются в более позднем периоде, поэтому количество детей с недостатками до двухлетнего возраста может достигать 50 на 1000 человек, а к пятилетнему – 80 на 1000.
В Российской Федерации в 2005-2011 гг. средняя частота врожденных пороков развития на 1000 живых новорожденных была 27,34. В 2012 г. частота врожденных пороков развития составила 30,5 на 1000 живых новорожденных. В 2012 г. врожденные пороки развития составили 2,9 % в структуре заб олеваемости и 3,1 % в структуре смертности детей первого года жизни. Данные факты обосновывают актуальность данной курсовой работы.
Целью курсовой работы является рассмотрение молекулярно-генетических аспектов врожденных аномалий зрения и слуха. Исходя из указанной цели, можно выделить следующие задачи курсовой работы:
1. При помощи соответствующей литературы изучить основную характеристику врожденных аномалий развития: классификацию, пути наследования.
2. Выяснить молекулярно-генетические основы врожденных аномалий зрения и слуха.
3. Определить значение ранней диагностики данных врожденных аномалий.
С целью решения перечисленных задач курсовой работы будут применяться следующие методы исследования:
Теоретический анализ научной литературы.
Анализ и обобщение основных характеристик врожденных аномалий зрения и слуха.
Объектом исследования в курсовой работе являются врожденные аномалии развития. А предметом исследования являются врожденные аномалии зрения и слуха.
Содержание
Введение
1 Общая характеристика врожденных аномалий
1.1 Частота возникновения врожденных аномалий
1.2 Классификация врожденных аномалий развития
1.3 Типы наследования врожденных аномалий
2 Врожденные аномалии зрения
3 Врожденные аномалии слуха
Заключение
Список использованных источников
1. Нормальное функционирование орга нов зрения и слуха имеет решающее значение для общего развития человека, поскольку зрительный и слуховой анализаторы являются одними из основных каналов, по которому человек получает информацию об окружающем мире. К сожалению, в последнее время увеличилось количество детей, имеющих врожденные пороки зрения и слуха.
2. Врожденные пороки развития – это морфологические изменения органов, которые можно диагностировать пренатально с помощью методов ультразвуковой диагностики. Оптимальные сроки для скрининга мог у врожденных аномалий – 16-20 и 24-26 недели.
3. Уточнение диагноза наследственной патологии имеет большое значение для прогноза потомства. Генетический риск рассчитывают в зависимости от типа наследования.
4. Для ВПР органа зрения характерны клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность, как локусная так и аллельная. Описаны формы с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным рецессивным типами наследования.
5. Врожденные аномалии внутреннего уха встречаются нечасто, но они серье зно повреждают функции слуха и равновесия. Аномалии строения наружного и среднего уха встречаются чаще, но не имеют серьезных негативных последствий для здоровья.
6. Врожденные нарушения строения среднего и внутреннего уха родители не могут обнару жить визуально. Однако они способны заметить функциональные нарушения, вызванные внутренними дефектами. Тугоухость или глухоту трудно заметить в первые месяцы жизни ребенка. При этом малыш не реагирует на звуковые раздражители, не засыпает под колыбельную и не взыщет глазами за источником звука.
Список использованных источников
1. Алтухов Ю.П. Генетические процессы в популяциях. 3-е перераб. и до-полн. изд. / Ю.П. Алтухов – М.: ИКЦ Академкнига, 2003. – 431 с.
2. Бакай А.В. Генетика: учеб. и учебные пособия для высших учебных за-ведений / А. В. Бакай, И. И. Кочиш, Г. Г. Скрипниченко. – М.: КолоС, 2007. – 448 с.
3. Барабин А.И. Генетика Учеб. Пособие / А.И. Барабин – Архангельск: Северный (Арктический) федеральный университет, 2010. – 116 с.
4. Бочков Н.П. Клиническая генетика. Учебник для ВУЗов. – 2 изд., пере-раб. и доп. / Н.П. Бочков – М.: ГЭОСТАР-МЕД, 2002. – 448 с.; ил.
5. Дейвис К. Анализ генома. Методы / К. Дейвис – М.: Мир, 1990. – 246 с.
6. Егорова Т.А. Основы биотехнологии / Т.А. Егорова, С.М. Клунова, Е.А. Живухина – М.: Издательский центр «Академия», 2003. – 208 с.
7. Елинов Н.П. Основы биотехнологии / Н.П. Елинов – СПб: «Наука», 1995. – 601 с.
8. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика / И.Ф. Жимулев – Но-восибирск: Сибирское университетское изд., 2007. – 479 с.
9. Иванов В.И. Генетика / В.И. Иванов – М.: ИКЦ «Академкнига», 2006. – 638 с.
10. Кайданов Л.З. Генетика популяций / Л.З. Кайданов – М.: Высш. шк., 1996. – 320 с.
11. Кимура М. Молекулярная эволюция: теория нейтральности / М. Ки-мура – М.: Мир, 1985. – 394 с.
12. Коничев А.С. Молекулярная биология 2-е изд. / А.С. Коничев, Г.А. Севастьянова – М.: Издательский центр «Академия», 2005. – 400 с.
13. Куланина С.В. Молекулярная биология: Учебно-методический ком-плекс / С.В. Куланина – Елабуга: ЕГПУ, 2010. – 16 с.
14. Патрушев Л.И. Искусственные генетические системы. Т.1. Генная и белковая инженерия / Л.И. Патрушев – М.: Наука, 2004. – 530 с.
15. Петухов В.Л. Генетика / В.Л. Петухов, О.С. Короткевич, С.Ж. Стам-беков – Новосибирск: СемГПИ, 2007. – 628 с.
16. Притчард Д. Дж. Наглядная медицинская генетика / Дориан Дж. Притчард, Брюс Р. Корф – М.:ГЭОТАР-Медиа, 2009 г. – 2000 с.
17. Рис Э. Введение в молекулярную биологию: От клеток к атомам – Пер. с англ. / Э. Рис, М. Стернберг – М.: Мир, 2002. – 142 с.
18. Рыбчин В.Н. Основы генетической инженерии / В.Н. Рыбчин – СПб.: Издательство СПбГТУ, 2002. – 522 с.
19. Хедрик Ф. Генетика популяций / Ф. Хедрик – М.: Техносфера, 2003. – 592 с.
20. Щелкунов С.Н. Генетическая инженерия Учеб.-справ. пособие. – 2-е изд., испр. и доп. / С.Н. Щелкунов – Новосибирск: Сиб. унив. изд-во, 2004. – 496 с.; ил.
Форма заказа новой работы
Не подошла эта работа?
Закажи новую работу, сделанную по твоим требованиям
