Спасибо!
Подробнее о работе
Гарантия сервиса Автор24
Уникальность не ниже 50%
Введение
Болезнь Беккера(-Кинера) или прогрессирующая мышечная дистрофия - наследственное нервно-мышечное заболевание из группы прогрессирующих мышечных дистрофий, впервые описаное Беккером в 1955 году. Вторая по частоте форма Х-сцепленной прогрессирующей мышечной дистрофии (после миодистрофии Дюшенна). Заболеваемость составляет приблизительно 1:30.000 новорождённых мальчиков (для миодистрофии Дюшенна – 1:3.500), распространённость – 17-27 на млн.населения. Ген, ответственный за возникновение заболевания расположен на коротком плече Х-хромосомы и передается по рецессивному типу[1,3]. Принцип сцепленного с половой хромосомой рецессивного наследования наглядно представлен на рис 1.
Рис. 1 Схема Х-сцепленного рецессивного наследования
Поскольку у женщин имеется 2 половых Х хромосомы, даже при наличии на одной из них дефектного гена, болезнь не будет развиваться. Известны случаи мозаицизма у пациентов женского пола, имеющих некоторые симптомы данного заболевания, однако, преимущественно оно встречается именно у мужчин. Мужчины с миодистрофией Беккера способны иметь детей, и при браке со здоровой женщиной все их сыновья будут здоровыми, а все дочери – носительницами дефектного гена. Риск развития данного заболевания возможно оценить методами пренатальной диагностики заболевания посредством амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Вместе с этим, до трети всех пациентов имеют лишь спорадический характер мутаций генов и тем самым они не передавались им от родителей.
Нередко заболевание Беккера описывают и сравнивают с миодистрофией Дюшенна, что является вполне оправданным, поскольку патогенез и клиническая картина весьма схожа, отличаются лишь сроки ее возникновения, тяжесть течения и дальнейший прогноз для пациента. Общая характеристика двух заболеваний отражена в таблице 1.
Оглавление
ВВЕДЕНИЕ 1
ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ БОЛЕЗНИ МИОДИСТРОФИИ БЕККЕРА 3
ПАТОЛОГОАНАТОМИЧЕСКАЯ КАРТИНА ЗАБОЛЕВАНИЯ 8
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА 17
ЗАКЛЮЧЕНИЕ 18
ИСПОЛЬЗОВАННАЯ ЛИТЕРАТУРА: 19
Заключение
Таким образом, совокупность объективных методов исследования, включающих объективный осмотр пациента, генетическое обследование, биопсию мышечных волокон с последующим гистологическим и гистоиммунохимическим анализом позволяют с большой вероятностью установить диагноз миодистрофии Беккера.
Использованная литература:
1. Бадалян Л.О. Невропатология, М., 2008
2. Гринио Л.П. Атлас нервно-мышечных болезней - М.: Издат. дом АНС, 2004.
3. Гринио Л.П. Дюшенновская миодистрофия. - Н.Новгород: Изд-во НГМА., 1998
4. Гусев Е.И., Коновалов А.Н., Скворцова В.И., Гехт А.Б. Неврология, 2009.
5. Евтушенко С.К., Евтушенко И.С., Новые современные технологии в терапии нейромышечных заболеваний, направленные на замедление их прогрессирования. Международный неврологический журнал № 4(26) 2008.
6. Лечение нервных болезней, под ред. В.К. Видерхольда, пер. с англ., М., 2004
7. Aminoff M.J., Beckley D.J., McIlroy M.B. Autonomic function in myotonic dystrophy // Arch. Neurol. — 2001. — Vol. 42. — P. 16.
8. Meola G. Clinical and genetic heterogeneity in myotonic dystrophies // Muscle Nerve — 2000. — Vol. 23. — P. 1789-1799.
9. Piantadosi C., Nigro V., Servider S. et al. Neuromusc Disorders 1998.
10. Saito K.et al - Molecular genetic analysis of Duchenne/Becker muscular dystrophy families. In: Сlin-neurol. - 2002.
Не подошла эта работа?
Закажи новую работу, сделанную по твоим требованиям
Введение
Болезнь Беккера(-Кинера) или прогрессирующая мышечная дистрофия - наследственное нервно-мышечное заболевание из группы прогрессирующих мышечных дистрофий, впервые описаное Беккером в 1955 году. Вторая по частоте форма Х-сцепленной прогрессирующей мышечной дистрофии (после миодистрофии Дюшенна). Заболеваемость составляет приблизительно 1:30.000 новорождённых мальчиков (для миодистрофии Дюшенна – 1:3.500), распространённость – 17-27 на млн.населения. Ген, ответственный за возникновение заболевания расположен на коротком плече Х-хромосомы и передается по рецессивному типу[1,3]. Принцип сцепленного с половой хромосомой рецессивного наследования наглядно представлен на рис 1.
Рис. 1 Схема Х-сцепленного рецессивного наследования
Поскольку у женщин имеется 2 половых Х хромосомы, даже при наличии на одной из них дефектного гена, болезнь не будет развиваться. Известны случаи мозаицизма у пациентов женского пола, имеющих некоторые симптомы данного заболевания, однако, преимущественно оно встречается именно у мужчин. Мужчины с миодистрофией Беккера способны иметь детей, и при браке со здоровой женщиной все их сыновья будут здоровыми, а все дочери – носительницами дефектного гена. Риск развития данного заболевания возможно оценить методами пренатальной диагностики заболевания посредством амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Вместе с этим, до трети всех пациентов имеют лишь спорадический характер мутаций генов и тем самым они не передавались им от родителей.
Нередко заболевание Беккера описывают и сравнивают с миодистрофией Дюшенна, что является вполне оправданным, поскольку патогенез и клиническая картина весьма схожа, отличаются лишь сроки ее возникновения, тяжесть течения и дальнейший прогноз для пациента. Общая характеристика двух заболеваний отражена в таблице 1.
Оглавление
ВВЕДЕНИЕ 1
ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ БОЛЕЗНИ МИОДИСТРОФИИ БЕККЕРА 3
ПАТОЛОГОАНАТОМИЧЕСКАЯ КАРТИНА ЗАБОЛЕВАНИЯ 8
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА 17
ЗАКЛЮЧЕНИЕ 18
ИСПОЛЬЗОВАННАЯ ЛИТЕРАТУРА: 19
Заключение
Таким образом, совокупность объективных методов исследования, включающих объективный осмотр пациента, генетическое обследование, биопсию мышечных волокон с последующим гистологическим и гистоиммунохимическим анализом позволяют с большой вероятностью установить диагноз миодистрофии Беккера.
Использованная литература:
1. Бадалян Л.О. Невропатология, М., 2008
2. Гринио Л.П. Атлас нервно-мышечных болезней - М.: Издат. дом АНС, 2004.
3. Гринио Л.П. Дюшенновская миодистрофия. - Н.Новгород: Изд-во НГМА., 1998
4. Гусев Е.И., Коновалов А.Н., Скворцова В.И., Гехт А.Б. Неврология, 2009.
5. Евтушенко С.К., Евтушенко И.С., Новые современные технологии в терапии нейромышечных заболеваний, направленные на замедление их прогрессирования. Международный неврологический журнал № 4(26) 2008.
6. Лечение нервных болезней, под ред. В.К. Видерхольда, пер. с англ., М., 2004
7. Aminoff M.J., Beckley D.J., McIlroy M.B. Autonomic function in myotonic dystrophy // Arch. Neurol. — 2001. — Vol. 42. — P. 16.
8. Meola G. Clinical and genetic heterogeneity in myotonic dystrophies // Muscle Nerve — 2000. — Vol. 23. — P. 1789-1799.
9. Piantadosi C., Nigro V., Servider S. et al. Neuromusc Disorders 1998.
10. Saito K.et al - Molecular genetic analysis of Duchenne/Becker muscular dystrophy families. In: Сlin-neurol. - 2002.
Купить эту работу vs Заказать новую | ||
---|---|---|
0 раз | Куплено | Выполняется индивидуально |
Не менее 40%
Исполнитель, загружая работу в «Банк готовых работ» подтверждает, что
уровень оригинальности
работы составляет не менее 40%
|
Уникальность | Выполняется индивидуально |
Сразу в личном кабинете | Доступность | Срок 1—4 дня |
224 ₽ | Цена | от 200 ₽ |
Не подошла эта работа?
В нашей базе 82921 Реферат — поможем найти подходящую